Здравейте, ние сме Теодора и Генади, на 36 години, родители на две прекрасни деца – Божана на 8 и Марко на 5. По професия сме инженери, някои биха казали – само софтуерни.
Марко се роди с наследствена мускулна дистрофия тип LAMA2. Въпреки тежката диагноза това не ни спира да бъдем усмихнати, щастливи и пълноценни.
В кой момент усетихте, че нещо с детето ви не е наред?
Марко се роди на 31.03.2020 г., в началото на пандемията от COVID-19 в България. Още преди третия си месец установихме, че детето е хипотонично, с намален мускулен тонус.
Започнахме рехабилитация, но хипотонията продължаваше. На 11 месеца, след много „ходене по мъките“ и генетични изследвания, той беше диагностициран с наследствена мускулна дистрофия тип LAMA2.
Каква беше първата ви мисъл, когато чухте диагнозата, и какво почувствахте?
До последно се надявахме, че е нещо лечимо. Не осъзнавахме мащаба на ситуацията до самата диагноза.
Изведнъж светът ти се срива и трябва да започнеш да го градиш по нов начин – с нови очаквания. Това беше силно емоционален период, но трябваше да се справим.
Какво е най-трудното в живота с дете с рядка болест – физически и човешки?
Най-трудното е да оплакваш това, което не може да имаш. Трудно е да приемеш ситуацията.
Трудни са придвижването, игрите, както и това, че винаги трябва да има дежурен възрастен.
Как изглежда един обикновен ден за вашето семейство днес?
Делничните ни дни започват с приготовления за работа, училище и градина. За щастие Марко посещава държавна детска градина със своя личен асистент – Инна Георгиева, или както той я нарича, Инка Калинка.
В момента е в добро общо състояние и има свои интереси и приятели. Има и по-голяма сестра, която е ученичка, което също е ново начинание за нас.
Как се отрази това на Вас като майка – като жена, като човек?
Стремя се винаги да съм на разположение. Някак всичко останало остана на заден план.
С времето се старая това да се промени и всяко нещо да има своя приоритет, когато е необходимо.
Какво е да си баща на дете с рядка диагноза – какво остава неизказано?
Стремя се да му осигуря хубаво детство. Лятото винаги съм с него по площадките, помагам му в игрите и в достъпа до приятелчетата.
Возим се на колело, караме се с ремарке, хапваме сладолед, играем в пясъчниците. Стремим се и имаме пълноценен живот, стига здравето да ни го позволява.
Какво бихте казали на други родители, които днес за първи път чуват тежка диагноза за детето си?
Животът продължава. Грижете се за себе си и за децата си. Радвайте се на малките победи.
Как разбрахте за Българска Хънтингтън Асоциация и Центъра за подкрепа на семейства с редки диагнози?
Имахме нужда от съвет по административни въпроси и се обърнахме към позната майка, която вече беше посещавала Центъра.
Тя сподели впечатленията си и вероятно усети, че търсим контакт, и ни предложи да посетим груповите срещи.
Как се чувствате като част от семейството на „Българска Хънтингтън Асоциация“ и в кои терапевтични програми участвате?
Включваме се в групите за споделяне на близки на пациенти, където получаваме подкрепа от психотерапевт и обменяме опит с други родители на деца с редки болести.
Когато се включихме в групите, открихме нещо много ценно – разбирането, подкрепата и опита на други хора в сходна ситуация.
Помага да не изолираш преживяването си, а да го споделиш и преживееш заедно с други.
Защо е важно да има Център за подкрепа на семейства с редки диагнози?
За да се подкрепят пълноценно семействата и пациентите с редки заболявания, е необходим комбиниран подход – физиотерапия, логопед, психолог и други специалисти.
Важно е да намериш общност, защото животът с рядка диагноза може да бъде самотен. Не е нужно да е така. Можем да се учим и да споделяме едни с други.
English 
Bulgarian