Запознайте се с Христина и майка й

Христина Димитрова е чаровна млада жена, доскоро студентка, с много планове, мечти и надежди за живота си. Всичко обаче се преобръща през март т.г., когато става ясно, че майка й е с тежката генетична болест – хорея на Хънтингтън. В цял свят няма лечение на болестта, но се прилагат някои медикаменти, които потискат симптомите на заболяването и забавят неговото развитие. В България за съжаление болните нямат достъп до тази терапия.

Майката на Хриси живее във Враца. Тя очаква скоро да излезе резултатът от нейните генетични изследвания, за да разбере дали също е болна. Заболяването се предава на децата в 50% от случаите, но носителите на гена се разболяват на 100%. Христина има двама братя, но те не са се изследвали досега. Ето какво разказа младата жена пред в. „Доктор” за съдбата на пациент с рядка болест у нас, както и на неговите близки.

– Христина, бихте ли разказали откога знаете, че майка ви страда от рядка болест?
– Майка ми е с болестта на Хънтингтън, установиха я клинично в началото на март т.г., чакаме и генетично да се докаже. Болестта се доказа сравнително лесно от гледна точка на това, че тя сама спомена за заболяването си. Нейният баща, чичо и баба са имали такива симптоми. Дядо ми е бил диагностициран с шизофрения, явно не се е знаело какво точно се крие зад неговата болест. Но майка ми е знаела, че болестта е генетична и че е свързана с хаотични движения на крайниците.

Дори сега няма масова информация за тази болест, достъпни са 2-3 статии, които обобщават какво е заболяването и какво е лечението. Но това все пак й помогна, защото сега, връщайки лентата, си мисля, че доста трудно щяха да я диагностицират – дори почти невъзможно щеше да бъде. Личната лекарка й казваше, че ще поработи още 1-2 години по програми и ще се осигури. Тя сега е на 59 г. и през последната година доста се влоши, заболяването прогресира.

– А иначе откога има оплаквания?
– Тя има оплаквания от десетина години, станаха малко бавно във времето, отдавали сме го на трудния й живот. Поне от 10 г. има нарушаване на походката и лицеви тикове. Виждала съм хора с доста повече хаотични движения, както е била и нейната баба, които не могат дори да се хранят сами. Докато при нея все още тя си върши тези ежедневни дейности. Тя имаше малко влошаване напоследък, когато ти сложат диагнозата, ти става тежко. Аз вече бях прочела за заболяването – бях подготвена. Мислех, че съм ги приела нещата, но когато се усложнят повече, разбираш, че не си ги приел. Друго е, когато ги виждаш на живо, а не ги четеш написани.

– Сега как е майка ви?
– В момента е на терапия, чувства се по-добре, иначе през последния месец имаше влошаване. Проблемът при нея беше, че имаше голямо влошаване и това я потискаше, защото все още е адекватна. За мен също е трудно, когато виждам прогресирането на заболяването с времето, но все пак ти остава някаква надежда, въпреки че знаеш, че няма надежда…

– Страхувате се за бъдещето, нали?
– Страх, не знам дали е точната дума, но, да, много се притеснявам. Заболяването е тежко, в ежедневието си обграден от редица битовизми, които правят картината още по-тежка. Ето, едно идване до София е свързано с разходи, а ние си правим сметка дали и как ще се справим финансово през месеца.

За себе си не се страхувам толкова много, но се страхувам за нея, защото ми е трудно да я гледам как се влошава. Предстои да излязат резултатите от моите изследвания, засега не знам дали и аз съм болна. Тази болест ми дойде като гръм от ясно небе, макар че от година насам се запознавах със заболяването. Шокът идва, когато видиш прогресията на болестта. Аз съм на 24 г. в момента, но болестта се проявява по различно време. Има хора на по 30 години, при които започват проявите. Доколкото знам, в света има и 8-годишно дете, което е с тази болест.

– Знам, че някои от тези болни се самоубиват – във вашето семейство имате ли такива близки?
– Чичото на майка ми никога не е ходил на лекар, но е имал същите симптоми като дядо ми и се е самоубил. Леля ми също се е самоубила, въпреки че не е имала прояви на болестта.

Има лекарства, които забавят прогресията на болестта. Те не се плащат у нас от Здравната каса. Хората трябва да имат толеранс към тези болни, защото виждам как гледат и майка ми. Никой не си помисля, че тя може да има здравословен проблем. Хората се срамуват от заболяването, макар че няма причина за това – те просто са болни. Затова реших да говоря открито за заболяването – за да може повече хора да разберат за него.

Наталия Григорова, клиничен психолог:
Борим се да започнем безплатно лечение на болните

В света е одобрен един-единствен медикамент, насочен към лечението на тези хиперкинетични движения на тялото и крайниците. В някои европейски държави е регистриран и одобрен.

„Ние от самото създаване на организацията „Българска Хънтингтън Асоциация“ през март т.г., се свързахме с фармацевтичната компания, която представлява медикамента у нас. Процесът по реимбурсиране на това лекарство у нас ще отнеме години. Ние няма да чакаме години. Затова сега ще направим така, че медикаментът да бъде изписван чрез протокол най-вероятно от „Александровска” болница. Първоначално дозите ще бъдат дарени от фармацевтичната компания, след това ще събираме пари и ще финансираме лечението на хората чрез дарения. Пациентите нямат възможност да си плащат сами лечението.

Доказани са около 200 болни българи, но тепърва очакваме потвърждение от колеги от други градове в страната. Семействата са изключително финансово затруднени, не могат да поемат лечението, рехабилитацията, някои социални услуги за болните. Един човек трябва да остане вкъщи, за да може да полага постоянни грижи за болния. Ето и Христина най-много се притеснява от това как ще си остане вкъщи, за да се грижи за майка си. Няма да има средства за това, а не може да ходи на работа. Има семейство, в което съпругата гледа мъжа си – дава дневни и нощни смени, тя е пред изнемогване”, коментира Наталия Григорова.

Пациентската организация е започнала процедурата за включване на заболяването в Наредба №38, за да започне да се реимбурсира лечението от НЗОК. Тепърва се очаква да излязат още медикаменти за лечение на болестта на Хънтингтън.

Много често хората в началните стадии на заболяването просто са разсеяни и не се справят с работата си, изглеждайки неспособни или мързеливи в очите на околните.

Коварната болест започва с дискретна промяна на личността, което обикновено се бърка с психично разстройство. Преди 20 г. тази диагноза е била непозната в България. Неволевите движения на тялото, дори на очите, са характерни и един от първите симптоми. Също и специфичната, разкрачена походка.

Човек може да бъде тежко депресивен, да страда от халюцинации и да е агресивен към околните. В по-голям процент болните са депресивни със суицидни идеи и опити за самоубийство. Всъщност с времето се увреждат не само неволевите, но и волевите движения. Т.е. човек вече не може съзнателно да извършва дадени движения. Увреждат се способностите да се говори правилно. Гълтателните способности също са увредени, храненето е трудно и се налага прием на течна храна – иначе се задавят, често повръщат.

Към момента в държавната генетична лаборатория на болница “Майчин дом” се извършват безплатни генетични тестове на застрашените от болестта на Хънтингтън семейства. Можете да отидете всеки работен ден от 9 до 14 ч. в 212 стая, при доц. Алексей Савов. С “Българска Хънтингтън Асоциация” може да се свържете на тел. 0886 390 679.
Маргарита Благоева

Връзка към статията >>>

Share