Причини за поява

 

Причина за появата на болестта е дефектен ген, локализиран в късото рамо на хромозома 4, представен в две копия и кодиращ протеин наречен huntingtin (Htt), които се разпространява във всички тъкани. Мутиралият ген съдържа голямо количество от тринуклеотида CAG (цитозин, аденин, гуанин) и кодира протеин наречен m-huntingtin (mHtt), чиято структура се предполага, че е отговорна за физическото увреждане на мозъчни тъкани при заболяването.

Share