Skip to main content

Създаваме Център за Подкрепа на Семейства с Редки Диагнози

Сдружение „Българска Хънтингтън Асоциация“

Ние сме организация с 9 годишна история, основана от семейства и приятели на хора живеещи с редки заболявания. Всяка година подкрепяме стотици семейства от цялата страна.

Сдружение БХА

Нашите Приятели и Партньори

Работим усилено с помощта на нашите приятели и партньори, за да сбъднем мечтата на стотици хиляди хора живеещи с редки диагнози и техните семейства за място, в което да получат подкрепа и разбиране. Станете един от тях!

client
client
client
client
client
client
client
Сдружение БХА

Подкрепете Ни!

От 2015 година работим за осигуряване на мобилни услуги за хората с редки болести в град София, а през 2017 година създадохме първият информационно-консултативен кабинет за хора с редки болести. Въпреки, че в момента извършваме дейността си само на 25 кв.м, успяхме да подкрепим 1295 човека , с повече от 107 различни редки диагнози, съчетавайки, мобилни и стационарни услуги.

Хората, които се нуждаят от нас са повече от 150 000 хиляди в София, а в цялата страна около половин милион души живеят с редки диагнози, без достъп до специализирана социална подкрепа.

Време е за крачка напред в грижата за тях и изграждане на Център за подкрепа на семейства с редки диагнози и създаване на устойчивост на програмата ни за психосоциална подкрепа на хора от цялата страна.

Подкрепете Ни
Сдружение БХА

Център за Подкрепа на Семейства с Редки Диагнози

Помогнете ни да направим една голяма крачка напред за всички семейства живеещи с редки диагнози

За да се осъществи планираната реконструкция и успешно завършване на Центъра за подкрепа е необходимо да ремонтираме, обзаведем и оборудваме помещение, предоставено ни за безвъзмездно ползване. Първа стъпка от нашата кампания за създаване на Центъра:

0

Оборудване

9

Обзавеждане

86

Ремонт

100

Проект

100

Помещение
Сдружение БХА

Как Можете да Подкрепите Проекта?

Изберете своята кауза и дарете! Ето и първа стъпка от нашата кампания за създаване на Центъра:

  • Ремонт на Помещението

Цялостен ремонт на стая за психично здраве, физиотерапия и приемна, плюс осигуряване на достъпност в Центъра- монтаж на електрическа рампа за хора с инвалидни колички.
Необходими: 81 000лв.

  • Обзавеждане на Центъра

Цялостно обзавеждане на центъра, съобразено с потребностите на семействата засегнати от редки диагнози.
Необходими: 47 000лв.

  • Оборудване на Зала за Физиотерапия

Всички необходими уреди за физиотерапия и кинезитерапия на деца и възрастни с редки диагнози.
Необходими: 35 000лв.

Дарете Онлайн
КАК ДА НИ ПОДКРЕПИТЕ

Други Възможности за Подкрепа

Данните на нашата дарителска сметка:

Българо-американска кредитна банка
Титуляр на сметка: Сдружение „Българска Хънтингтън Асоциация “
IBAN: BG28BGUS91601002931700
BIC: BGUSBGSF

Подкрепете ни чрез еднократни SMS и абонаменти с текст на латиница

С текст DMS REDKI на номер 17 777.

(за абонати на Telenor, VIVACOM и A1) на цена 1 лв.

Разберете Повече

Дарете чрез сайта Platformata BG:

Вижте кампанията в platformata.bg като натиснете бутона по долу.

Platformata BG
Нашите истории

Вижте Историите на Хората на Които Сме Помогнали

Нашите Истории
ноември 21, 2023

Историята на Деси

Казвам се Десислава Димитрова, на 39 години съм и съм майка на две деца. Синът ми Дани е на 13 години, учeник в свободното си време обича да кара скейтборд…
Savov
Love0
Нашите Истории
юли 20, 2023

Да си Родител

Гняв, мъка, вина. Това са първите емоции, които връхлитат родителите, когато детето им получи диагноза рядко заболяване. След страха и отричането обаче се промъква и чувството на облекчение, че чакането…
bha
Love0
Нашите Истории
юли 20, 2023

Семейството на „Българска Хънтингтън Асоциация“: Подкрепен значи сигурен

Има ли нещо по-страшно от това да се сблъскаш с тежка диагноза? Да – когато някой от любимите ти хора да бъде диагностициран с нея. Пропадаш в бездна от тъга,…
bha
Love0

9

Години подкрепяме семействата с редки болести.

7

Квалифицирани специалисти работят за Вас.

10

Доброволци в областта на правото, здравеопазването, социалната работа.

100

Подкрепени семейства всяка година.

700

Предоставени консултации всяка година.
© 2023 BHA . Уебсайт Дизайн и Разработка от GNL Media

Здравейте! Това е Виртуалният асистент на Българска Хънтингтън Асоциация.

Основни въпроси

Редки неврологични болести

Ресурсна платформа

Назад

Изчисти
Копирай

Европейският съюз счита дадено заболяване за рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. В момента редките заболявания засягат между 3,5% и 5,9% от световното население. До момента са идентифицирани над 6000 различни редки заболявания. 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции, алергии и причини от околната среда.

Вижте повече тук: https://www.empowerare.eu/bg/post/rd-definition

Редките заболявания се характеризират с голямо разнообразие от симптоми и признаци, които варират не само от заболяване на заболяване, но и от пациент на пациент, страдащ от едно и също заболяване.

Поради ниското разпространение на всяка болест, медицинската експертиза е рядка, знанията са оскъдни, предлаганите грижи са неадекватни и изследванията са ограничени. Въпреки големия си общ брой, пациентите с редки болести са сираци на здравните системи, често им се отрича диагностика, лечение и ползи от изследванията.

Сравнително честите симптоми могат да скрият подлежащи редки заболявания, което води до погрешна диагноза и забавяне на лечението. Обикновено инвалидизиращо, качеството на живот на човек, живеещ с рядка болест, се влияе от липсата или загубата на автономност поради хроничните, прогресиращи, дегенеративни и често животозастрашаващи аспекти на болестта.

Фактът, че често няма съществуващи ефективни лечения, допринася за високото ниво на болка и страдание, понасяно от пациентите и техните семейства.

Редките заболявания засягат не само диагностицираното лице – те засягат и семействата, приятелите, болногледачите и обществото като цяло.

Диагностицирането на рядко заболяване често е дълъг и объркан процес, поради недостатъчно разпространената информация за редките диагнози.

Когато симптомите на заболяването се появят, най-често пациентите търсят личния си лекар или правят консултация със специалист в съответната област на оплакванията. За съжаление, немалко са случаите, в които се поставя грешна диагноза или такава не се намира, а при някои пациенти дори се провежда и погрешно лечение или интервенция.

Ако имате някакви симптоми или забележки, които ви притесняват, препоръчваме да потърсите консултация при специализиран лекар или генетик.

Освен към личният си лекар, можете да се обърнете и към:

Генетични лаборатории за диагностика на редки заболявания

Национална Генетична лаборатория – СБАЛАГ „Майчин дом“ София

Лаборатория „ Геника “

Лаборатория по геномна диагностика - Център по молекулна медицина, Катедра по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет, Медицински университет, София

Експертни центрове по редки болести

Ако са ви необходими повече насоки, потърсете безплатната националната линия за помощ 0800 300 97.

В момента не мога да търся сам по конкретна диагноза, ни Вие можете да направите справка в международната база данни OrphaNet (Oрфанет) с името и/или МКБ кодът на Вашето заболяване.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN

Ето някои насоки как да търсите редки болести в регистъра на OrphaNet (Oрфанет)

Търсенето в OrphaNet е възможно или чрез въвеждане на името на болестта, като Huntington's Disease например, за да получите информация за разпространението и определението на съответната диагноза. Можете също така да търсите конкретно заболяване, като въведете кода му по Международния класификатор на болестите- МКБ (ICD), както кода или името на гена, свързан с болестта. Намирайки диагнозата в регистъра, ще видите и неговия универсален Орфа код, който е добре да запомните.

Министерство на здравеопазването има процедура по одобрение на дадено рядко заболяване, като такова. В момента в Списъка на редките заболявания в България са одобрени малко над 250 заболявания. Това, че вашата диагноза не е включена в списъка не означава, че не е рядка.

Вижте Списъка на редките заболявания в България тук:

https://www.empowerare.eu/bg/post/rd-list-bg

*Имайте в предвид, че Списъкът се обновява периодично.

Все още няма добре структурирана официална информационна база на български език, но Досиета на някои от редките болести, можете да намерите на български език тук:

https://www.empowerare.eu/bg/post/rd-list-bg

За някои болести можете да намерите отделна информация в Ресурсната платформа тук:

https://www.empowerare.eu/bg/resource-platform

Лаборатории с капацитет за рутинна диагностика на редки болести, са както следва:

Имайте предвид, че в много голям процент от случаите, генетичната диагностика на рядкото заболяване се заплаща от самият пациент.

Повече за Национална Генетична Лаборатория, можете да чуете от проф. д-р Алексей Савов - във видеото тук:

https://www.empowerare.eu/bg/post/genetics

В България има Експертни центрове, които се занимават с диагностика, лечение и научни изследвания на редки болести.

Експертните центрове за лечение на редки болести са единици, обособени като функциониращи към медицински заведения в страната. Медицинските специалисти в тези центрове притежават дългогодишен и тясно насочен опит в лечението на дадена рядка диагноза или група от редки диагнози. В резултат от тясната си специализация, те обособяват екипа, базата и услугите си като център за експертиза в дадената диагноза или група от диагнози.

В тези експертни центрове можете да намерите най-подробната и точна информация за Вашата диагноза, да се консултирате с лекари, да се възползвате от изследвания, манипулации и лечения, които се предлагат към момента в България. Тези центрове, също така си сътрудничат тясно с други заинтересовани страни в България и Европа и някои от тях са членове на Европейските референти мрежи по редки болести.

Пълен списък на Експертните центрове можете да намерите тук:

https://ncpha.government.bg/index/131-registur-na-ekspertnite-centrove-po-redki-zaboliavania.html

Видео представяне на някои Експертни центрове можете да видите тук:

Експертен център по редки доброкачествени хематологични заболявания

Експертен център по редки заболявания - наследствена фамилна транстиретинова амилоидоза

Експертен център по редки заболявания – кистозна фиброза (муковисцидоза), София

Експертен център по коагулопатии и вродени анемии

С наименованието „лекарство сирак“ се наричат лекарства, които са предназначени за лечение на редки заболявания.

От 16 декември 1999 година в страните от Европейския съюз функционира Регламент (ЕО) № 141/2000 за лекарствените продукти сираци, както и Регламент (ЕО) № 847/2000 на 27 април 2000 година, за създаване на разпоредби при прилагане на критериите за лекарства с предназначение „лекарство сирак“ и определяне на понятията "подобен лекарствен продукт" и "клинично превъзходство".

Дали всички лекарства сираци могат да бъдат намерени в България?

Не, предоставянето на разрешение за пускане на пазара на лекарство (списък на лекарства сираци, които се предлагат на пазара в Европа), не означава, че лекарството е на разположение във всички страни на Европейския съюз (ЕС). Притежателят на разрешението за пускане на пазара трябва да реши дали има интерес продуктът да премине през необходимите процедури, имащи за цел да се установят условията за реимбурсация в съответната страна и цената му. Затова, въпреки съвместните усилия, разнообразието в подходите на отделните държави, членки на Европейския съюз, прави достъпа на пациентите до лекарства сираци по-сложен. Решението за издаване на разрешение за пазарна употреба на лекарствата сираци се взема на европейско равнище от европейската агенция по лекарствата (ЕМА), а националните власти уреждат достъпа и приложението на тези медикаменти в съответната държава. Единственият начин дадено лекарство сирак да бъде достъпно в България е медикаментът да бъде реимбурсиран. Няма реална възможност този тип медикаменти да бъдат заплащани от физически лица предвид високата им цена.

Къде мога да получа информация за дадено лекарство сирак?

Орфанет поддържа списък на лекарствата сираци, които са на разположение в Европа, който се актуализира ежемесечно.

Могат да се търсят и лекарствата сираци, предназначени за съответната болест.

Какво е позитивен лекарствен списък?

Позитивният лекарствен списък (ПЛС) включва лекарствени продукти, отпускани по лекарско предписание, необходими за покриване на здравните потребности на населението по чл. 262. ал. 1 от Закона за лекарствените продукти в хуманната медицина (ЗЛПХМ). Този списък включва четири приложения:

Приложение 1 – лекарствени продукти, предназначени за лечение на заболявания, които се заплащат по реда на Закона за здравното осигуряване. Заплаща се от НЗОК, съгласно Наредба 10 от 24.03.2009 г. В това приложение от 01.03.2011 г. се включват и лекарствата за редките заболявания, хормоналната терапия на онкоболни и лекарствата за пациенти, претърпели бъбречна трансплантация.

Приложение 2 – лекарствени продукти, заплащани от бюджета на лечебните заведения по чл. 5 от Закона за лечебните заведения и от бюджета на лечебните заведения с държавно и/или общинско участие по чл. 9 и 10 от Закона за лечебните заведения.

Приложение 3 – лекарствени продукти, предназначени за лечение на заболявания извън обхвата на Закона за здравното осигуряване, заплащани по реда на чл. 82, ал. 1, т. 8 от Закона за здравето, заплащат се от Министерство на здравеопазването.

Приложение 4 – лекарствени продукти, предназначени за лечение на СПИН, както и за профилактика и лечение на инфекциозни заболявания, заплащат се от Министерство на здравеопазването.

Кога Националната здравноосигурителна каса реимбурсира дадено лекарство?

Първото условие е лекарството да е включено в ПЛС, но освен това в неговата кратка характеристика следва като показание да фигурира съответното заболяване. Съгласно българското законодателство, със средства от общественото осигуряване не могат да бъдат заплащани лекарства, които са назначени “извън индикация” (off label).

Източник: https://www.mghive.bg/

Европейските референтни мрежи (ЕРМ) са мрежи от експертни центрове, които свързват експерти и изследователи, споделящи информация за редки и комплексни болести с ниско разпространение в Европейския съюз и страните от региона на Европейското икономическо пространство. ЕРМ са преди всичко здравни мрежи, които имат за цел да подобрят достъпа до диагностика, грижи и лечение чрез споделяне на своя опит, знания и ресурси, насочване на грижите и лечението.

Европейските референтни мрежи са виртуални мрежи от знания и опит на национални експертни центрове (ЕЦ) в повече от една европейска държава. Целта им е подобряване на цялостното качество и управление на грижите за отделно рядко заболяване или група от редки заболявания със сходни нужди от здравни грижи чрез допълване, подкрепа и предоставяне на добавена стойност на съществуващи услуги и експертиза на национално ниво. Такава мрежова дейност между националните ЕЦ насърчава споделянето и мобилността на експертен опит, а не пътуването на самите пациенти, но и позволява пътуването на пациентите до трансгранични ЕЦ, когато е необходимо. Пациентите във всяка европейска страна могат да се възползват от ЕРМ чрез националния експертен център, който членува в съответното ЕРМ.

Списък на ЕРН:

https://rare-diseases.retinabulgaria.bg/ern-list/

Много от асоциациите и организациите за редки болести организират срещи, форуми и други инициативи, които дават възможност на пациентите да се срещнат и обменят опит.

Изготвяме нашия календар със събития и скоро ще можете да го проверите тук.

Междувременно можете да се включите в Национална мрежа за взаимопомощ на хора с редки болести тук:

https://www.facebook.com/groups/rdnbg/

Национален алианс на пациентските организации по редки болести в България е Сдружение „Редки болести България“ (www.rare.bg).

Ако все още не намирате пациентска група и искате да оставите свои контакти, за да ви свържем с групи на пациенти, които са засегнати от същото, като вашето рядко заболяване, моля позвънете на безплатен национален телефон за помощ 0800 300 97.

Лицензирана психосоциална подкрепа и услуги за различни редки заболявания се предоставят на следните места в гр. София:

Кабинет за информиране и консултиране:

GSM: 0876510846

info@huntington.bg

гр.София на бул. Генерал Данаил Николаев 26, кабинет 10

Център за подкрепа на семейства с редки болести

GSM: 0876510846

info@huntington.bg

гр. София, жк. Дружба -1, блок.2

Предварително записване по телефон e задължително !

Налично е и онлайн записване за:

Индивидуални психологически консултации 

Групи за подкрепа

Консултациите и услуги са безплатни и се предоставят, както за пациенти с различни редки болести, така и за грижещи се и родители на деца с редки болести.

За повече информация и налични ресурси по райони и заболявания, потърсете националният телефон за помощ 0800 300 97.

Болестта на Хънтингтън (HD) е генетично заболяване, което означава, че може да се предава от родителите на техните деца.

Генът, който причинява HD, обикновено е отговорен за производството на протеин, наречен huntingtin. Той се намира в клетките на цялото човешко тяло, но най-вече в главния и гръбначния мозък. Мутиралият ген, причиняващ това заболяване, причинява образувания в клетките, което нарушава функцията им.

Това увреждане възниква най-често в областта на мозъка, наречена базални ганглии. Базалните ганглии контролират движението, разбирането, решаването на проблеми и емоциите. Ето защо симптомите на болестта на Хънтингтън често включват проблеми с движението, мисленето и емоциите. Освен това тези проблеми са склонни да променят поведението на засегнатите.

Прогресиране

Болестта на Хънтингтън е прогресиращо заболяване, което означава, че състоянието се влошава с течение на времето. Въз основа на физическите симптоми може да се раздели на 4 етапа: предманифестен, ранен, среден и късен етап. Следователно оценката за общ функционален капацитет (TFC) показва степента на независимост на всеки етап: колкото повече са физическите симптоми, толкова повече човек ще зависи от помощ. Колкото по-висок е TFC резултатът, толкова по-независим е човекът.

  • Пред манифест: преди появата на физически симптоми
  • Ранен стадий: има физически симптоми с TFC резултат 11-13
  • Среден стадий: има физически симптоми и TFC резултат 7-10 или 3-6
  • Късен стадий: има физически симптоми и TFC резултат 1-2 или 0

Симптоми

През 1872 г. Джордж Хънтингтън написва статия за болестта: „За хореята“, поради което болестта по-късно става известна като „хорея на Хънтингтън“. Хънтингтън заради името на лекаря, хорея заради движенията. Терминът произлиза от гръцката дума „choreia“, която означава „танцувам“.

Днес я наричаме „болест на Хънтингтън“, тъй като болестта на Хънтингтън се проявява с различни симптоми (включително когнитивни промени). Най-често симптомите се появяват на възраст между 35 и 40 години, но има големи индивидуални различия.

В началото на болестта, увреждането може да доведе до леки проблеми с движението, мислите и поведението. Може да се наблюдават нежелани движения на ръцете, краката или лицето. Това се нарича хорея или дистония и може да доведе до затруднения при ходене. Трудности с концентрацията, планирането и организирането на задачи и емоционални нарушения като тъга, депресия; или раздразнителност също са често срещани.

По-късно при прогресирането на болестта, увреждането има тенденция да води до различни проблеми с движението, взимането на решения и поведението. Може да се наблюдава мускулна скованост (ригидност) и забавяне на движението (наречена брадикинезия), проблеми с равновесието, които могат да доведат до чести падания и проблеми с говора и храненето. Проблемите с мисленето и решенията включват забавяне на мисленето и способността за обработка на информация, липса на самосъзнание, особено по отношение на ефектите от заболяването и затруднения при извършване на две неща наведнъж (двойна задача), например ходене и говорене. Апатия, депресия, импулсивност, упоритост, параноя и антисоциално поведение са често срещани поведенчески проблеми.

Диагностициране

Болестта на Хънтингтън се диагностицира чрез комбинация от клинични оценки и генетичен тест. Клиничната диагноза се основава на медицинската и фамилната история на дадено лице, както и на стандартни прегледи, които използват клинични скали за оценка на честотата и тежестта на симптомите. Резултатите от клиничната диагноза обикновено се потвърждават чрез генетичен скрининг за повтори на HTT (известен като диагностичен или потвърдителен генетичен тест). Ако дадено лице не показва никакви симптоми, но е изложено на риск от заболяването, генетичното изследване може да определи дали е носител на гена или не.

Предимплантационна генетична диагностика

С напредването на медицината, вече е възможно човек, при когото чрез генетичен тест е установено наличието на гена, отговорен за болестта на Хънтингтън, да стане родител на дете, което гарантирано не носи този ген. Предимплантационната генетична диагностика е начинът това да се случи. Чрез тази процедура, когато едно семейство планира да има дете, се правят предварителни генетични тестове и чрез ин витро осеменяване се гарантира, че плодът не носи гените на заболяването.

Повече за тази процедура можете да разберете директно от пациенти, които са преминали през нея.

Лечение

Все още няма известно лекарство за болестта, но много изследователи работят усилено, за да разработят лечения. Тук можете да прочетете повече за най-актуалните разработки по отношение на лечението.

Рехабилитацията, поддържащите терапии, психологическата подкрепа, както и редовните консултации с невролог, психиатър и други медицински специалисти могат да окажат значително благоприятно влияние върху състоянието на пациент с болест на Хънтингтън.

Медицинско Досие на болестта

Европейска мрежа по редки неврологични болести

Атаксия произлиза от гръцката дума, означаваща „липса на ред“, а в неврологията се отнася до движения, които са лошо организирани и липса на координация. Церебеларните атаксии са група от хетерогенни разстройства, характеризиращи се с прогресивна атаксия, дължаща се на дегенерация на малкия мозък и неговите аферентни и еферентни пътища. Етиологичната класификация включва придобити форми с известни причини, невродегенеративни форми с неизвестен произход и голям брой наследствени генетично определени форми.

Протичане и симптоми

Увреждането на малкия мозък причинява увреждане на двигателните умения и може да причини нистагъм. Почти една трета от хората с изолирана, късно започнала церебеларна атаксия развиват множествена системна атрофия.

Но симптомите не се ограничават до дефицити в двигателните функции. Малкият мозък отговаря и за интелект, емоция и планиране. Съответно, церебеларните дефицити могат да бъдат оценени с помощта на клинични скали за оценка.

Лечение

В продължение на много години се смята, че постуралните нарушения и нарушенията на равновесието при церебеларна атаксия не са лечими. Резултатите от няколко скорошни проучвания обаче предполагат, че рехабилитацията може да облекчи постуралните нарушения при пациенти с церебеларна атаксия. Сега има убедителни доказателства, че рехабилитацията е ефективна за подобряване на постуралните способности на пациенти с церебеларна атаксия – особено при пациенти с дегенеративна атаксия или множествена склероза. Необходими са интензивни рехабилитационни програми с упражнения за баланс и координация. Въпреки че техники като виртуална реалност, биофийдбек, упражнения на бягаща пътека с поддържано телесно тегло и торс теглото изглежда има значение, тяхната специфична ефикасност трябва да бъде допълнително проучена. Лекарствата са изследвани само при дегенеративна атаксия и нивото на доказателства е ниско.

Някои ефекти от церебеларната атаксия могат да бъдат намалени в различна степен с помощта на упражнения на Frenkel.

Една от основните цели на лечението е да се възстанови физиологичното инхибиране, упражнявано от кората на малкия мозък върху ядрата на малкия мозък. Изследванията, използващи транскраниална постоянна стимулация (TDCS) и транскраниална магнитна стимулация (TMS), показват обещаващи резултати.

Рехабилитация

Рехабилитацията е успешна, когато включва ангажиране на знания за интересите и общия произход на индивидите с церебеларна атаксия. Техниката за интервенция на речта е да се съсредоточи върху оптимизирането на дихателните и вокалните ресурси, както и да тренира компенсаторни стратегии.

Повече информация можете да намерите тук:

https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/

Наследствените спастични параплегии (HSP) са група от редки наследствени двигателни нарушения, дефинирани от прогресивна аксонопатия на моторните невроните на кортикоспиналния тракт. Клинично HSPs се характеризират със спастичност и слабост на долните крайници, променливо придружени от увреждане на чувството за вибрации и неврогенно увреждане на пикочния мехур. При така наречените сложни форми на заболяването невродегенерацията е по-разпространена, което води до допълнителни признаци и симптоми, включително когнитивно увреждане, гърчове, оптична атрофия, церебеларна атаксия, засягане на периферните нерви и много други. Възрастта на поява на HSP е силно променлива дори в рамките на семействата и варира от ранна детска възраст до късна зряла възраст.

HSP могат да се предават по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен, Х-свързан и дори митохондриален начин. Известно е, че повече от 100 гена причиняват HSP или фенотипове, свързани с HSP; въпреки това около 40% от случаите в момента остават без генетична диагноза.

Лечението на HSP понастоящем е симптоматично и включва физиотерапия, антиспастични лекарства, управление на болката, както и управление на други свързани симптоми.

Повече информация можете да намерите тук:

https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/

Според Dystonia Europe „дистонията е неврологично разстройство на движението, което причинява непрекъснати мускулни контракции, водещи до усукване и повтарящи се движения или необичайни пози“.

Същността на дистонията се състои в това, че е двигателно разстройство, при което мускулите на човек се свиват неконтролируемо. Контракцията причинява неволно усукване на засегнатата част от тялото, което води до повтарящи се движения или необичайни пози. Дистонията може да засегне един мускул, мускулна група или цялото тяло. Дистонията засяга около 1% от населението, като жените са по-склонни към нея от мъжете.

Дистонията е общ термин за голяма група двигателни разстройства, които се различават по своите симптоми, причини, прогресия и лечения. Тази група неврологични състояния обикновено се характеризира с неволни мускулни контракции, които принуждават тялото към необичайни, понякога болезнени движения и позиции (пози). Мускулните контракции могат да бъдат продължителни или да идват и да си отиват (интермитентно). Движенията могат да бъдат моделирани и усукващи и/или в някои случаи треперене или треперененаподобяващо тремор.

Повече информация можете да намерите тук:

https://www.empowerare.eu/bg/post/dystonias

И тук:

https://dystonia-europe.org/dystonia-organisations-europe/

Левкодистрофиите са група от редки, прогресивни, метаболитни, генетични заболявания, които засягат главния мозък, гръбначния мозък и често периферните нерви. Всеки тип левкодистрофия се причинява от специфична генна аномалия, която води до необичайно развитие или разрушаване на бялото вещество (миелинова обвивка) на мозъка. Миелиновата обвивка е защитната обвивка на нерва и нервите не могат да функционират нормално без нея. Всеки тип левкодистрофия засяга различна част от миелиновата обвивка, което води до редица неврологични проблеми.

Левкодистрофиите са група заболявания, включваща следните диагнози:

  • Автозомно-доминантна левкодистрофия в зряла възраст (ADLD)
  • Болест на полиглюкозното тяло при възрастни (APBD)
  • Синдром на Екарди-Гутиер (Aicardi-Goutieres)
  • Александровска болест
  • КАДАСИЛ
  • Болест на Канаван
  • КАРАСИЛ
  • Церебротендинозна ксантоматоза
  • Детска атаксия и церебрална хипомиелинизация
  • Болест на Фабри
  • Фукозидоза
  • GM1 ганглиозидоза
  • Болест на Краб
  • L-2-хидроксиглутарова ацидурия
  • Мегаленцефална левкоенцефалопатия с подкорови кисти
  • Метахроматична левкодистрофия
  • Множествена сулфатазна недостатъчност
  • Болест на Пелицаус-Мерцбахер (Pelizaeus-Merzbacher)
  • Свързани с Pol III левкодистрофии
  • Рефсумска болест
  • Болест на Сала (болест на свободното съхранение на сиалова киселина)
  • Синдром на Сьорен-Ларсън
  • Х-свързана адренолевкодистрофия
  • Разстройства от спектъра на синдрома на Целвегер

Повече информация можете да намерите тук:

https://www.empowerare.eu/bg/post/leukodystrophias

И тук:

https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/leukodystrophies/

Фронтотемпоралните деменции (FTD) са група от невродегенеративни заболявания, свързани със свиване на фронталните и темпоралните предни дялове на мозъка. Симптомите включват изразени промени в социалното поведение и личността и/или проблеми с езика. Хората с промени в поведението може да имат дезинхибиция (със социално неподходящо поведение), апатия и загуба на емпатия, хипероралност (прекомерно хранене или опити за консумиране на неядливи неща), възбуда, компулсивно поведение и различни други промени. Примери за проблеми с езика включват затруднено говорене или разбиране на речта. Някои хора с FTD също развиват двигателен синдром като паркинсонизъм или заболяване на моторните неврони (което може да бъде свързано с различни допълнителни симптоми).

Заболяването има силен генетичен компонент. Понякога следва автозомно доминантен модел на наследяване, а понякога има обща фамилна анамнеза за деменция или психични разстройства. Трите основни гена, отговорни за фамилната FTD, са MAPT, GRN и C9orf72. Въпреки това, генетичната причина за фамилна фронтотемпорална деменция невинаги може да бъде идентифицирана.

Повече информация можете да намерите тук:

https://www.empowerare.eu/bg/post/__ftd

И тук:

https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/frontotemporal-dementia/

Атипичните паркинсонови синдроми са прогресиращи заболявания, които се проявяват с някои от признаците и симптомите на болестта на Паркинсон, но обикновено не се повлияват добре от обичайното лекарствено лечение за болест на Паркинсон. Те са свързани с необичайно натрупване на протеин в мозъчните клетки.

Симптомите при атипичния паркинсонизъм могат да се дължат на няколко отделни синдрома:

  • Деменция с телца на Леви, характеризираща се с необичайно натрупване на алфа-синуклеинов протеин в мозъчните клетки („синуклеинопатия“);
  • Прогресивна супрануклеарна парализа, включваща натрупване на тау протеин ("тауопатия"), засягаща фронталните лобове, мозъчния ствол, малкия мозък и субстанция нигра;
  • Множествена системна атрофия, която засяга автономната нервна система (частта от нервната система, която контролира вътрешните функции като сърдечен ритъм, кръвно налягане, храносмилане при уриниране), субстанция нигра и понякога малкия мозък;
  • Кортикобазален синдром - рядка тауопатия, която обикновено засяга едната страна на тялото повече от другата и затруднява пациентите да виждат и да се движат в пространството.

Какви са симптомите на атипичните паркинсонови синдоми?

Подобно на класическата болест на Паркинсон, атипичните паркинсонови разстройства причиняват мускулна скованост, тремор и проблеми с ходенето/равновесието и фината двигателна координация.

Пациентите с атипичен паркинсонизъм често имат известна степен на затруднения при говорене или преглъщане и слюноотделянето може да бъде проблем. Психични разстройства като възбуда, тревожност или депресия също могат да бъдат част от клиничната картина.

Деменцията с телца на Леви (DLB) може да причини промени в вниманието или бдителността в продължение на часове или дни, често с дълги периоди на сън (два часа или повече) през деня. Зрителни халюцинации - обикновено на малки животни или деца, или движещи се сенки в периферията на зрителното поле - са чести при DLB. DLB е на второ място след болестта на Алцхаймер като причина за деменция при възрастните хора и най-често засяга пациенти на 60 години.

Пациентите с прогресивна супрануклеарна парализа (PSP) може да имат затруднения с движенията на очите, особено когато гледат надолу, и с баланса - например при слизане по стълби. Обратните падания са чести и могат да възникнат по време на ранния ход на заболяването. PSP обикновено не се свързва с тремор, за разлика от болестта на Паркинсон.

Множествената системна атрофия (MSA) може да повлияе на вегетативната функция с позиви за уриниране, задържане и инконтиненция, запек, замаяност при изправяне (ортостаза) и значителна иначе необяснима еректилна дисфункция при мъжете. Пациентите могат да изпитат промени в цвета и температурата на ръцете и краката, като зачервяване и студ. Когато MSA засяга малкия мозък, пациентите могат да имат атаксия, характеризираща се с широка нестабилна походка и липса на координация в ръцете, краката или и двете.

Симптомите на кортикобазалния синдром (CBS) често се появяват само от едната страна на тялото. Може да възникне дистония (неправилна поза на крайниците) и миоклонус (внезапно потрепване). Някои пациенти може да имат трудности с простата аритметика в началото. Пациентите може да страдат от неспособност да демонстрират или разпознаят използването на обикновени предмети. Например, страдащ от CBS може да не е в състояние да покаже как се използва чук, за да се удари пирон или как лъжица загребва храна и я насочва към устата. Друг необичаен симптом на CBS е феноменът на чуждия крайник, при който пациентът усеща своята ръка или крак като чужда структура, върху която пациентът няма контрол. Пациентите могат многократно да чоплят копчетата или циповете на дрехите си, без да го осъзнават. Феноменът на чуждия крайник може да причини голям страх и страдание на пациентите.

Повече информация можете да намерите тук:

https://www.empowerare.eu/bg/rare-diseases

И тук:

https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/msa/

Можете да намерите допълнителна информация в нашата ресурсна платформа. В раздели Диагнози, Медицински терапии, Психично здраве, Социални услуги, Финансова и трудова подкрепа и Пациентско Застъпничество, ще откриете подробна информация касаеща редките болести.

https://www.empowerare.eu/bg/resource-platform

Ако не намирате необходимата ви информация, свържете се националната линия за помощ 0800 300 97.

Затвори

Национална линия за
помощ за редки болести

0800 300 97

Обадете ни се напълно безплатно, за да отговорим на въпросите ви!

Проект „Пилотиране на чатбот за информиране и консултиране на хора с редки диагнози“ се изпълнява с финансовата подкрепа на Столична община - Програма „Европа“ 2023 от Сдружение „Българска Хънтингтън Асоциация“
bg_BGBulgarian
en_USEnglish bg_BGBulgarian